小儿手-心畸形综合征,也就是心血管-肢体综合征,又称霍-奥(Holt-Oram)综合征、心房-手指综合征、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征等,发病率约1100000。本症属常染色体显性遗传性疾病,以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现。是一种少见的先天性心血管畸形并上肢骨骼🖔畸形的常染色体🇴显性遗传性疾病。
这名患儿👿🎣💼,心血管有缺陷,其房间隔缺损,室间隔缺损,有先心病的多🇹种症状和体征,心悸、心🜬🅎律失常、传导阻滞、窦性心动过缓、气短及乏力等等,还好,患儿并未出现充血性心力衰竭及并发感染性心内膜炎。
在心脏和肺部听诊时,陈俊闻及患🎓儿胸骨左缘3~4肋间有收缩期杂音,伴震颤,肺动脉瓣第二音亢进及分裂,肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。肺部呈充血状态,心胸比率为0.5🎲🕀6。♱
因为心血管畸形,所以才导致了骨骼和⚑🐩🂤肌肉畸形。患儿的左🕋🈁臂畸形较为严重,肘内翻,此外,左手拇指缺失了一截。腕骨和桡骨发育不良;髂骨异常,不累及下肢。
在验血、尿、便常规时无异常发现,但超声心动图检查,胸部X线检查,心血管造影检查,X线骨片检查👤均发现各种心血管畸🍓🇦🚯形💻🗆🙕和骨骼畸形病征。
陈俊在探寻病因⛟🛬时,问及对方的家族遗传史,果然,跟遗传有关,这名患儿所在的家族,往上数四代,竟然多达九人出现过这样的手臂畸形!🎢
只是,之前一直在偏远农村,而且以前的医疗⚒🐸条件更加落后,所以,他们家里人根本不知道这是因为心血管畸形而引起的😤🃘。
陈俊告诉他们后,他们都非常震🉤惊!随后,夫妻两人便下跪,连连央求陈俊救救他们的孩子🍃🅗🆨!
因为若是按陈俊这么说,那就不仅🎓仅是⚑🐩🂤手臂畸形不美观的问题了,而是,会危及生命的啊🆄🍀🄿!回想起来,难怪家族里的那些老前辈们总是英年早逝,现在想想都害怕,他们可不想白发人送黑发人!
陈俊自🙐然扶他们起来,并向他们承诺,一定尽⚒🐸最大的努力!
原本,这对夫妻还感觉到很憧憬,因为主刀大夫是陈俊,他们知道了何小莲的际遇后,也有那么一点小心思,也希望陈俊能赞助他们儿子读到大学毕业!可是,哪里知道,竟然有这么严重🟎🜅⛚的潜伏疾病,他们现在,唯一奢望的是孩子能顺利渡过手术,恢复健康!
只要身体健康,平平淡淡过一生也值了!之前那点小心思,自然早🌹就掐灭了!唯一的希望就是手术顺利,健康!
其实,这种病,没有其他有效的方法,目前来说,通过🍮外科手术矫正治疗才是最有效的方法。
陈俊在手术之前,自然进行了完全准备,在调过时间流速加速的“医术训练场”,🌇☣🁊也早已将手术方案演练了千百遍,臻至完美。
完美的手术方案,也需🏄🗥要有完美的🎓一双手去执行🞲😂!
陈俊的这套方案,主要分三个部分,🐆一是手臂和手指的畸形矫正,二是心房、室间隔缺🕖损修补术。😖